2026年1月12日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Zycubo注射液作为治疗儿童Menkes综合征的首个药物。Menkes综合征是一种由基因缺陷引起的神经退行性疾病，影响儿童吸收铜的能力。该病的症状包括癫痫发作、体重增长和发育迟缓以及智力障碍等，导致血管系统、膀胱、肠道、骨骼、肌肉及神经系统异常。典型性Menkes综合征患者在婴儿期开始出现症状，通常活不过三岁。该病全球每10万至25万新生儿中约有1例发病，男性更为常见。Zycubo作为一种铜替代疗法，通过皮下注射给药，能够绕过患儿肠道吸收的基因缺陷，直接将铜输送到体内供身体利用。FDA在审查过程中参考了两项开放标签的单臂临床试验数据，并将接受治疗的患者与同期外部未治疗组进行了对比。结果显示：在出生后四周内开始接受治疗的儿童，其死亡风险相比未治疗组降低了78%。近一半的早期治疗患儿存活超过了六年，部分患儿甚至存活了12年以上。相比之下，未治疗组中没有任何患儿存活超过六年。即使是在出生四周后才开始治疗的儿童，也观察到了显著的生存益处。Zycubo常见的副作用包括感染、呼吸问题、发热、贫血及注射部位反应等。由于铜元素可能在体内蓄积，医生需对接受治疗的患儿进行密切监测，以防毒性反应。

（山东省特种设备协会供稿）